Title

小児交互性片麻痺 親の会(AHCの会)



    
はじめに 小児交互性片麻痺とは
治療 現在の研究の流れ
最近の知見 会の活動内容
参考 病気に関するお問い合わせ
リンク




はじめに
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非常に稀な病気であり、患者数も少ないという事で同じ障害を持ち、同じ思いで日々生活している家族の方と知り合いになりたいという思いから、2003年夏、6家族が集まったのがきっかけで親の会が結成されました。知名度の低さから現在でも診断がつかず、正しい治療を受けられていない方が大勢いると推測されています。各方面に働きかけをおこない、知名度の向上をはかり、一人でも多くの患者さんやそのご家族と知り合えることを望んでいます。


小児交互性片麻痺とは
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小児交互性片麻痺(Alternating Hemiplegia of Childhood)は、発作性に片麻痺あるいは四肢麻痺をきたす原因不明の非常にまれな難病性疾患です。1歳半以前に発症し、数分間から数日間続く麻痺発作で、不随意運動、眼球運動異常、けいれん発作、自律神経異常を伴う事が多いです。精神発達遅滞も高率に認められていますが、障害の程度は軽度から重度までさまざまです。基本的に脳MRIは異常を示さず、発作時脳波でもてんかん波は認めず、確実な診断法はありません。病因は、脳血管障害、イオンチャンネル病、ミトコンドリア異常症などが想定されていますがいまだに確定はしていません。
小児交互性片麻痺と診断されているのは日本全国でおよそ50人程度といわれています。しかし、専門医以外にはよく知られておらず、てんかんや脳血管障害などと紛らわしく、確実な診断法がないことから正しい診断がおこなわれにくい病気です。正確な診断がおこなわれれば日本全国で約50人〜100人の患者がいるのではないかと推測されています。


治療
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現在のところ発作を完全に止める確実な治療法はありません。しかし、以下の薬剤を用いる事によって、発作時間の短縮や発作強度の軽減が認められています。
(1)発作時
 抱水クロラール(エスクレ)
 ジアゼパム(ダイアップ、セルシン、ホリゾン)
(2)非発作時
 1.抗てんかん薬
  クロナゼパム(リボトリール、ランドセン)
  アセタラゾミド(ダイアモックス)
  フェニトイン(アレビアチン)
  バルプロ酸(デパケン)等
 2.カルシウム拮抗薬
  フルナリジン(フルナール)
  (日本では製造中止)
  ロメリジン(ミグシス、テラナス)
 3.その他
  アマンタジン(シンメトレル)

これまでのところ、フルナリジンを超える薬剤は見つかっていません。


現在の研究の流れ
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米国ユタ大学で各種イオンチャンネルの遺伝子解析が大規模に行なわれています。イオンチャンネルはたくさんあるので、カルシウムチャンネル中心に多数検討中です。対象は欧米の患者さんとその家族です。欧米(特に仏、伊、米)の家族会が積極的に参加しています。


最近の知見
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(1)ギリシャの1家系で、遺伝子異常が解明されました。(米国のグループが解明)この遺伝子は、家族性片麻痺性片頭痛に関する遺伝子で、この家系は優性遺伝しており、麻痺発作の発症が1歳半から3歳の間で遅い事など、典型的なAHCとは異なります。本当にAHCの遺伝子であるかどうかは少し疑問です。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi
(2) 最近「Neurology」という雑誌に出版された論文にAHCの患者には血管の平滑筋細胞に異常があるという内容が掲載されました。一次的な原因か二次的な原因なのかは分かっていません。これについては、追試験の実施を検討しています。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi


会の活動内容
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(1) フルナリジンの国内販売再開に向けて
小児交互性片麻痺の完全な特効薬ではありませんが、発作時間の短縮や発作強度の減少が認められていたことから有効性が高く、長い間最良の治療薬として使用されていたフルナリジンが1999年秋より日本では使用できなくなりました。フルナリジンの日本での適用は「脳梗塞後遺症や脳出血後遺症に伴う慢性脳循環障害による諸症状の改善」であり薬効の見直し、採算性の問題、後発薬の販売開始等により製薬会社が厚生労働省へ再評価の申請を行わなかったため販売中止となってしまいました。
 親の会の中でも特にフルナリジンの有効性を感じていた子供たちはフルナリジンが飲めなくなってから、発作頻度の増加、発作自体が強くなる、意欲低下などが見られ、体の緊張も低くなってしまったことから、今まで出来ていたことが出来なくなるなど、明らかな後退が見られるようになってしまいました。
それぞれの親が奔走し海外からの個人輸入を開始し、服用を再開させたところ、明らかな発作の軽減や意欲の向上が見られるようになりました。しかし、時間や費用のかかる個人輸入に依存している現状に大きな不安を抱きながら生活をしています。
そこで、親の会としては子供たちが安心かつ確実にフルナリジンを服用できるよう、日本での販売再開に向けて活動をはじめました。2004年には参議院、衆議院の厚生労働委員会で、フルナリジンについての質問をしていただき、署名活動を行い、厚生労働省への働きかけや小児神経学会に、フルナリジンが有効である患者の切実な思いを書き綴った手紙を送るなど各方面に協力をあおいでいます。
フルナリジンの日本販売再開については、小児交互性片麻痺に対する有効性の科学的根拠を証明する事が前提にあり、各患者の発作情報を収集し、親の会の顧問である医師が小児神経学会で有効である患者について発表するなど、地道な活動を今後も続けていく予定です。

(2)会報の発行
年2回、会報を発行し、親の思い、患者の普段の過ごし方などが寄せられています。

(3)全体集会
年1回、全体集会が行われ、意見交換や情報交換をしています。


参考
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(1)欧米の家族会(フランス代表)
Mr.Dominique PONCELIN-PresidentA.F.H.A
連絡先
Association Francaise Hemiplegie Altemante 4 chemin de la sabliere
91180 St Germain les Arpajon-France

e-mail:d.poncelin@libertysurf.fr もしくは
afha@afha.org
        
(2) AHCF
 ホームページアドレス:http://ahckids.org


病気に関するお問い合わせ
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小児交互性片麻痺 親の会(AHCの会)
代表 乾 由香
e-mail:yukaelmo23711@cwk.zaq.ne.jp

国立精神神経センター 武蔵病院
小児神経科 佐々木征行先生
〒187-8551
東京都小平市小川東町4-1-1
Tel:042-341-2711(代)
Fax:042-344-6745(代)
e-mail:masasaki@ncnp.go.jp

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